متلازمة بارديت بيدل -: Bardet-Biedl syndrome

هو اضطراب وراثي يتصف بالسمنة وتشوهات عديدة أخرى، بما في ذلك نقص في تكوين الأعضاء التناسلية ، والعجز الفكري ( الإعاقة الفكرية ) وتغير في شبكية العين وزيادة في عدد الأصابع والتشوهات الكلوية. وقد تم تحديد أكثر من 10 أماكن جينية مرتبطة بحصول هذه المتلازمة.
قد تختلف أسباب الاصابة من شخص لآخر ومن الممكن أن يكون نتيجة خلل وتشوه في الدماغ.

أسبابها :

منها الوراثي كزواج الاقارب وتعرض النساء للأشعة الضارة فترة الحمل كما أن هناك العديد من الأسباب التي مع الأسف لا تزال قيد الدراسة.

أعراض هذا المتلازمة النادرة وآثارها :

البدانة : يلاحظ على المصابين أنهم شديدوا البدانة خصوصا في منطقة البطن والوجه منتفخ لدرجة أن أعينهم تبدوا صغيرة جدا.

قصر القامة : هذا إما راجع للعامل الوراثي أو بسبب الايض ودائما نمو المصابين ضعيف .

صعوبة في الكلام و تكوين الجمل : لدى المصابين بهذه المتلازمة صعوبة في الكلام كما يلاحظ عليهم منذ الصغر تأخرهم أو إنعدام الكلام في حين نجد أن طفل في نفس سنهم أو أصغر منهم يتكلم .

إنخفاض الادآء : المصابين بهذه المتلازمة كسالى قليلي الحركة و النشاط .

السلوك : تصرفاتهم غريبة وغير لائقة بسبب الإعاقة الدماغية .

الاعاقة البصرية :

لديهم عدة مشاكل في النظر :

ضمور الشبكية وهو تدهور شبكية العين والانسجة المتخصصة في الجزء الخلفي من العين التي تحول الضوء الى نبضات أو موجات مرئية والذي ينتقل إلى الدماغ عبر العصب البصري وهو مؤلم و مزعج.

قصر في النظر.

تذبذب المقلتين السريع اللإرادي.

المياه الزرقاء في العين.

لايمكنهم رؤية الألوان بشكلها الطبيعي.

لديهم أصابع جناحية وهو تذبذب في الاصابع.

كثرة الاصابع سواء في اليدين أو الرجلين وبشكل مزعج لهم.

أصابع قصيرة وأيدي منتفخة.

أقدام عريضة وقصيرة.

بالنسبة للذكور العضو الذكري قصير جدا عن العادي.

صغر غير طبيعي في الخصيتين.

لدى الإناث رحم مزدوج.

قصور الغدد التناسلية .

مشاكل في الكلى و شكل الكلى , تليف الكبد .

تشوهات في القلب , أمراض السكري والكثير من الاعراض الاخرى.
لا يمكن تشخيص هذه المتلازمة فترة الحمل لكن من الممكن تشخيص التشوهات ولايوجد تدخل منقذ أو مصلح لحالة الجنين.

العلاج :

سيحتاج المصابين العديد من العلاجات والتدخلات الطبية :

* طبيب العيون لإيجاد مخففات للتوتر الحاصل على مستوى البصر وسيحتاجون نظارات طبية.

* طبيب القلب للمحافظة على سلامة وصحة هذا العضو لانه قد تكون به تشوهات لم تظهر في المرحلة الاولية.

العلاجات السلوكية :

يتوجب دمجهم في المجتمع وعدم عزلهم لتدريبهم وتعويدهم على تصرفات الصحيحة فعزلهم يزيد من حدة المتلازمة .
يجب على الآباء البحث عن مراكز تدعم مثل هذه الحالات وتعريفهم بمن هم في نفس سنهم و حالتهم ويحتاجون تدخل طبيب نفسي عصبي لعلاج العدوانية غالبا ما يصف الطبيب لهم مهدءات للسيطرة عليهم. كما يجباعطاءهم الكم الهائل من الاهتمام والحب .

الجراحة :

قد يضطر الاطباء لاجراء جراحات متعددة للعين والكلى والقلب وغيرها من الاعضاء المتضررة.
هذا المتلازمة لا علاج لها وكما ذكرت انها إعاقات متعددة يجب على الام ان تكون قوية الارادة والعزيمة وتكون صبورة حتى تستطيع رعاية طفلها كما ان دورالاهل مهم جدا في مساعدة الام ومساندتها في هذه الرحلة .

المصدر : منقول من مواقع متعددة على الشبكة