ماهو الــ Pku ؟

ـــ فينيل كيتنين يوريا (PKU)، هو خطأ وراثي خلقي في الأيض الذي يحدث خلال الأيام الأولى من الحياة عند اجراء فحص الدم اللازم (المسح للمواليد الجدد).
ـــ عدم الاختلاف في الانزيم المسئول عن عمليات الحمض الأميني الفينيليني تشخص كـPKU. في العمليات الانزيمية العادية ، يتحول الفينيلين لحمض آخر هو التيروسين والذي يمتص بعد اذ في الجسم.عندما يكون انزيم الفينالانين غائب أو قاصر ، يتكدس الفينالينين في الدم بسبب اختلاله، ويسمم أنسجة الدماغ.
ـــ بدون العلاج معظم أطفال PKU يتطورون باعاقة عقلية، هؤلاء الأطفال غير المعالجين من الممكن أي يعانون من أعراض عصبية اضافية.
ـــ العلاج ينبغي أن يكون مضبوطا بعناية لمنع حدوث الاعاقة العقلية ، الحمية المحدودة ينبغي أن تبدأ من الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة. معظم الخبراء اقترحوا بأن تكون الحمية مدى الحياة.الحرص على الحمية تمنع حدوث الاعاقة العقلية والمشكلات العصبية، السلوكية، والجلدية.
من المعروف عموما بأن بقاء معدل الفينالينين في الدم بين 2-6 ملغرام هو الأمثل ، خاصة في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة.
ملاحظة الدم المستمرة ينبغي أن يتم للوصول لهذا الهدف.
ـــ PKU مرض وراثي ذو أثر متنح. من جهة أخرى الأشخاص الذين يتوقع أن ينجبوا طفل PKU كلاهما حامل للمرض، عندما يتوقع كلا حاملي المرض انجاب الطفل هنالك نسبة 25%، 1:4 لانجاب طفل PKU .
ـــ يقدر بأن واحد من كل 15,000 مولود يمكن أن يكون لديه PKU في الولايات المتحدة الأمريكية.
ـــ نسبةالانتشار تختلف في دول العالم الأخرى.
منقول من المدونة السعودي للإخصائية / سهى