الإعاقات الشديدة والمتعددة ( الخصائص و الأسباب )

الجروح الدماغية الناجمة عن الإصابات
Traumatic Brain Injury (TBI)
تعد الجروح الدماغية الناجمة عن الإصابات أحد الأسباب الرئيسية للوفاة والإعاقات خصوصاً الإعاقات العقلية والجسمية الشديدة .
تعزى أسباب هذا النوع من الإعاقات إلى الحوادث المتعلقة بالبيئة مثل الاعتداء بالضرب على الأطفال أو حتى هز الأطفال بشكل مبالغ فيه Child Abuse ، بالإضافة إلى الحوادث المتعلقة بحوادث السيارات والسقوط من المرتفعات وهذه الأنواع غالباً ما تكون أكثر تأثيراً في الأطفال ممن هم تحت سن الخمسة سنوات.
أما فيما يتعلق بمن هم فوق سن الخمسة سنوات فإن الإصابات والحوادث غالباً ما تتعلق بنشاطات الأطفال ذات الصلة بالدراجات الهوائية والدراجات البخارية وحوادث المشاة وفي عمر متقدم يكون الأمر أكثر تعلقاً بالإصابات الناجمة عن استخدام الأسلحة النارية .
إن الجروح الدماغية الناجمة عن الإصابات (TBI) غالباً ما تكون خفية ( غير ظاهرة ) ، كما أنها تشيع لدى الذكور أكثر من الإناث وذلك بسبب كثرة أنشطة الذكور وحدّتها .
أنواعها :
1- الارتجاج الدماغي Concussion أو إصابات الرأس المغلقة Closed Head Injuries ونادراً ما يحدث مضاعفات جسمية أو عقلية طويلة المدى ناجمة عن هذا النوع من الإصابات .
2- الرّضة الدماغية Contusion وهي إصابة أكثر حدّة وأشد خطورة من الارتجاج وقد يكون هنالك حاجة إلى إجراء عمليات جراحية .
3- كسور الجمجمة Skull Fractures حيث تتباين مستويات هذه الكسور وقد تؤدي إلى تلف دماغي .
4- النزيف المخي Cerebral Hemorrhage حيث يحدث مثل هذا النوع بسبب انفجار أحد الشرايين في الدماغ وقد يكون النزيف مميتا لذلك لا بد من إجراء التشخيص والعلاج المبكرين .
الصم المكفوفين Deaf – Blindness
الأسباب :
يمكن تصنيف أسباب الصمم – كف البصر إلى ثلاثة مجموعات كالتالي :
1- متلازمات كروموسومية و جينية Genetic/Chromosomal Syndromes.
2- ظروف وعوامل ما قبل الولادة Prenatal Conditions.
3- ظروف وعوامل ما بعد الولادة Postnatal Conditions.
متلازمات كروموسومية و جينية Genetic/Chromosomal Syndromes
يعمل الباحثون في خطوات واسعة وكبيرة في اكتشاف متلازمات التخلف العقلي الكروموسومية و الجينية . حيث إن بعض هذه المتلازمات وراثي وبعضها ينتج عن خلل كرموسومي و / أو جيني . هذه الحالات مرتبطة أيضاً بالصمم – كف البصر .
يوجد حالياً ما يزيد على خمسين متلازمة كرموسومية / جينية مرتبط بالصمم – كف البصر وتعد متلازمات ( CHARGE Syndrome و Usher Syndrome و Down Syndrome ) من أكثرها شيوعاً .
ما هي متلازمة CHARGE Syndrome ؟
تتميز متلازمة CHARGE بعدد من الاختلافات الجسدية الغير طبيعية في الولادة ، والسبب الحقيقي الرئيسي لهذه المتلازمة ما زال قيد البحث والنقاش ، ولكن هنالك دليل واضح بأنها نتاج عن نمو غير طبيعي للجينات .
إن سبب هذا الغموض والحيرة ربما يعود إلى عوامل متعلقة بأبحاث وأدبيات الطب التي لم تبحثها ولم تتطرق لها بشكل وافي وذلك حتى 1979 .
ما معنى اختصار CHARGE ؟
تعود اختصارات هذا المصطلح إلى الصفات الأكثر شيوعاً لدى ذوي متلازمة CHARGE وهي كالتالي :
C = Coloboma , Cranial Nerves
العيب الخلقي في العين ( قصور أنسجة العين )
H = Heart Defects
اضطرابات وعيوب القلب ( التشوهات القلبية )
A = Atresia of The Choanae
انسدادات خلقية
R = Retardation in Growth and Mental Development
قصور عام في النمو والنمو العقلي
G = Genital Abnormalities
جينات غير طبيعية
E = Ear Malformation and/or Hearing Loss
تشوه في الأذن و/ أو فقدان سمعي .
قصور أنسجة العين Coloboma :
يعود قصور أنسجة العين غالباً إلى الظروف التي ولد فيها الطفل (اضطراب تنكسي ولادي) من خلال التشكيل الغير طبيعي للعين و / أو النمو الغير طبيعي لشبكية العين والعصب البصري (عدم اكتمال نمو الأجزاء المركزية أو المحيطية في الشبكة) أو بسبب شق في القزحية أثناء عمليات معالجة المياه البيضاء أو الزرقاء ، ويمكن أن يسبب قصور أنسجة العين مجموعة واسعة من المشكلات البصرية المتعلقة بحدة الإبصار والحساسية الزائدة للضوء .
أما بالنسبة لتلافيف الأعصاب البصرية فإنها تقوم بتجهيز ونقل المعلومات بين الدماغ والعضلات المختلفة في العين والغدد الجسمية في جسم الإنسان .
إن الأفراد ذوي متلازمة CHARGE غالباً ما يكون لديهم شلل أو ضعف في عضلات الوجه مما يسبب لهم مشاكل في ابتلاع الطعام بسبب النمو غير الطبيعي لأنسجة العين وتلافيف الأعصاب .
إن الأغلبية الواسعة من الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE يولدون بعيوب واضطرابات قلبية ، بعض هذه المشكلات القلبية قاصرة نسبياً وبعضها الآخر تجعل من معيشة هؤلاء الأطفال عرضة للخطر مما يتطلب إجراء عمليات جراحية .
اضطرابات وعيوب القلب ( التشوهات القلبية ) Heart Defects :
تعد التشوهات القلبية نادرة الحدوث 1% فقد تحدث لوحدها أو مرافقة لمتلازمات أخرى كمتلازمة داون مثلاً ، وبما أنها ذات علاقة بالاضطرابات الكروموسومية والجينية فإنها قد تكون سبباً في حدوث الصمم – كف البصر .
انسدادات خلقية Atresia of The Choanae :
Atresia هي عبارة عن ما يسنى برتق الأذن ( عدم اكتمال نمو قناة السمع الخارجية التي يحدث فيها انسداد غير طبيعي ) أثناء مرحلة الولادة أما بالنسبة ال Choanae فهي عبارة عن تلك الممرات الجوفية ما بين الأنف والحنجرة . فعندما تنغلق ال Choanae أو تكون ضيقة فإن القدرة على التنفس تتأثر ، ويُنصح غالباً بعمل جراحة تساعد على تصحيح مشكلات التنفس في مثل هذه الحالات .
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE يولدون بحجم طبيعي ولكنهم قد يواجهون خبرات ومشاكل في النمو لاحقاً بسبب التغذية ومشاكل القلب و / أو النمو غي الطبيعي للهرمونات . بالإضافة الى احتمالية وجود تخلف عقلي .
كما يشيع بينهم نمو بطيء أو عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية ويظهر بشكل شائع لدى الذكور عن الإناث .
متلازمة CHARGE يمكن أن تسبب تشكيلة كبيرة من النمو الهيكلي الغير طبيعي للأذن الوسطى والداخلية فيما يتعلق بالفقدان السمعي التوصيلي والفقدان السمعي العصبي أو كلاهما مجتمعين .
متلازمة أشر Usher Syndrome :
تعد هذه المتلازمة من أكثر أسباب الإعاقات الحسية المزدوجة شيوعاً وهي من المتلازمات الموروثة والتي من خصائصها العامة الفقدان السمعي والتهاب الشبكية الصبغي Retinitis Pigmentosa ، والتهاب الشبكية الصبغي من الممكن يظهر على هيئة مشكلات في البصر في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة أو حتى مرحلة المراهقة ومع الظروف يصبح تقدم هذا الاضطراب يزداد سوءاً بشكل تدريجي إلى أن يسبب مشكلات في الرؤية في الضوء المنخفض وهي ما يسمى بالعشى الليلي Night Blindness بالإضافة إلى تضيق في مجال الرؤية تسمى بضيق البصر أو البصر النفقي Tunnel Vision إلى أن يكف بصر المصاب بها ، حيث لم يتم التوصل لعلاج لهذه المتلازمة.
هنالك ثلاثة أنواع من متلازمة Usher مختلفة ومتفاوتة النواحي حسب نوع وزمن حدوث الاصابة من الأعراض الرئيسية للفقدان السمعي والصمم الحاد وصعوبة السمع أو التدهور الغير طبيعي لحاسة السمع مع الوقت .
إن العشى الليلي يبدأ غالباً في مرحلة الطفولة والبعض يبدأ لديهم في مرحلة المراهقة . فالبعض منهم يكون لديهم مشكلات في الاتزان Balance بسبب مشاكل في الأذن الداخلية Inner air تبدأ في مرحلة الطفولة والبعض الآخر ليس لديهم مشاكل في الاتزان والبعض الآخر يولدون وليس لديهم مشاكل في الاتزان ولكن مع مرور الوقت يبدأ الاتزان بالتدهور وتظهر مشاكله .
الباحثون الوراثيون أكثر من جين مسببة لمتلازمة Usher ففي فبراير 2024 حدد الباحثون ستة جينات تسبب ستة أنواع من متلازمة Usher1 فثلاثة جينات تسبب ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة Usher2 وجين واحد يسبب Usher3 .
بالرغم من أن متلازمة Usher واحدة من أكثر العوامل الوراثية المسببة للصمم – كف البصر ولكن نسبة انتشارها منخفضة عموماً . هنالك 300 شخص فقط ممن أعمارهم ما بين الولادة و22 سنة تم التعرف عليهم بأن لديهم متلازمة Usher1-3
متلازمة داون Down Syndrome :
كثيراً ما تم التطرق لهذه المتلازمة كسبب في التخلف العقلي ولكن في بعض الأحيان تكون هذه المتلازمة مرتبطة بالصمم – كف البصر على خلاف متلازمة Usher (وراثية) . فمتلازمة داون تنتج بسبب خلل كروموسومي .
ظروف ما قبل الولادة :
مثل متلازمة داون فإثنين من أكثر أنواع العوامل المتعلقة بمرحلة ما قبل الولادة لها علاقة مثل الحصبة الألمانية والفيروسات يمكن أن تسبب تخلفاً عقلياً و / أو الصمم – كف البصر . فالحصبة الألمانية غالباً ما تحدث في ثلث مرحلة الحمل وتؤثر على الجنين بتشكيلة كبيرة من الاعاقات بما فيها الصمم – كف البصر . والأطفال المولودون ولديهم فيروسات كفيروس الهربز معرضون لخطر الإصابة بتشكيلة كبيرة من الإعاقات بما فيها الصمم – كف البصر .
ظروف ما بعد الولادة :
يعد التهاب السحايا وجروح الدماغ الناجمة عن الإصابات من اكثر العوامل شيوعاً والتي قد تسبب الصمم – كف البصر .

المصدر / استاذي الحبيب / الدكتور / نايف الزارع